Аутизм

Аутизм представляет собой ранневозрастное нарушение развития головного мозга и нервной системы, проявляющееся различными расстройствами поведения и задержкой психического развития. В последние десятилетия распространенность данного заболевания неуклонно растет. 

Статистика по распространенности детского аутизма различна и сильно колеблется – от 1 случая на 10.000 человек до 1 случая на 60 человек по данным различных исследований.

Причины детского аутизма не изучены в полной мере, но в настоящий момент ведущей теорией считается наследственная предрасположенность, при которой определенные генетические нарушения приводят к патологическим изменениям раннего развития.

Определение аутизма у детей

Аутизм у детей (код F 84.0 по МКБ-10) – это психическое расстройство, характеризующееся группой сложных нарушений развития нервной системы с разнообразными клиническими проявлениями и симптомами: атипичным развитием социального поведения, коммуникативным дефицитом и стереотипными повторяющимися действиями. 

Для синдрома аутизма характерно появление первых признаков заболевания в младенческом или раннем детском возрасте, отставание и задержка в развитии разнообразных психических функций и социально-коммуникативных навыков. 

У малышей, страдающих заболеванием аутизм, выражены некоторые особенности: отстраненность от внешнего мира (живут в своем собственном мире), страх перед любыми изменениями и всем неизведанным, специфические нарушения речи.

Как правило, в большинстве случаев аутизм имеет устойчивое течение без ремиссий, с сохранением аномалий социального функционирования и особенностей поведения на протяжении всей жизни. Степень данных отклонений, в основном, зависит от своевременности принятых мер и начатого лечения.

Симптомы детского аутизма

Поставить диагноз «аутизм» достаточно до наступления 2-х летнего возраста достаточно сложно. Хотя главные 3 признака аутизма у детей можно наблюдать даже в первый год жизни. Это:

• нарушение коммуникации;
• нарушение социального взаимодействия;
• ограниченные повторяющиеся интересы, действия, поведение.

Настораживать должны и следующие признаки аутизма:

• если младенец не реагирует на свое имя и речь родителей, не поворачивает голову, когда к нему обращаются;
• если малыш не указывает пальцем на интересующие его предметы, не машет рукой на прощание, не пытается жестами «рассказать» о своих желаниях;
• если имеется чересчур бурная реакция на мелкие раздражители (например, в виде незначительного шума) и отсутствие реакции на серьезные раздражители;
• если отсутствуют эмоциональные проявления;
• если в 16 месяцев ребенок не произносит никаких слов;
• если внезапно малыш теряет приобретенные навыки, резко перестает развиваться.

В более старшем возрасте характерными симптомами аутизма являются:

• отсутствие стремления к общению со сверстниками, нежелание идти на контакт с окружающими, замкнутость, отстраненность;
• отсутствие интереса к обычным детским играм и занятиям; 
• специфические нарушения речевого развития;
• бедность эмоций;
• привередливость в еде;
• пренебрежение опасностью;
• повторение определенных ритуалов и действий (в распорядке дня, в играх и т.д.);
• повторение стереотипных движений тела;
• боязнь незнакомых людей, мест;
• низкий словарный запас, сложности в обучении;
• агрессия, направленная на самого себя и окружающих.

К нехарактерным проявлениям аутизма относят сложности с засыпанием и пробуждением, яркие вспышки гнева, наличие редких способностей (острый слух, усиленное внимание и другие). 

Важно понимать, что больные аутизмом не отсталые или глупые, они просто другие. И их мозг работает «по-другому». Если таких детей правильно замотивировать, они способны хорошо учиться, выстраивать общение и обслуживать себя. 

Люди с аутизмом, например, очень внимательны к деталям, имеют хорошую память, могут получать удовольствие от выполнения рутинных и монотонных действий (что особо ценится в некоторых видах профессиональной деятельности). 

У мужского пола аутизм встречается в 3 раза чаще, чем у женского.

Причины возникновения аутизма у детей

Споры о причинах возникновения аутизма не утихают. На сегодняшний день считается, что аутизм является сложным полигенным заболеванием, обусловленным не только генетической предрасположенностью, но и внешними факторами.

• В большей степени причина аутизма у детей связана с наследственностью. Учеными выявлены определенные гены, ответственные за возникновение данного заболевания. Многие из них достаточно распространены среди общей популяции, однако аутизм появляется только при наличии определенных мутаций в генах и влияния внешних факторов.
• Функциональные и структурные изменения в областях головного мозга также могут быть причиной аутизма. При выполнении МРТ-исследований мозга у больных аутизмом выявляются нарушения кровоснабжения головного мозга, изменения в строении многих структур, функциональные отличия в работе долей.
• Нарушение обмена биогенных аминов головного мозга (дофамина, норадреналина, серотонина, мелатонина и других), участвующих в передаче нервных импульсов, приводит к определенным биохимическим изменениям. Многие российские и зарубежные исследования подтверждают, что между этими изменениями и возникновением аутизма есть непосредственная связь. Так, например, у больных аутизмом отмечается повышение уровней серотонина, аспартата и глутамата.
• Воздействие отрицательных факторов на плод во время беременности матери (например, внутриутробная инфекция, тяжелое протекание беременности с преэклампсией), тяжелые роды, родовые травмы. 
• Спорной и активно изучающейся возможной причиной возникновения аутизма является индивидуальная непереносимость глютена и казеина. В пользу этой теории свидетельствуют значительные улучшения, возникающие у больных на фоне соблюдения безглютеновой, низкоуглеводной диеты.

Четкого представления об этиологии и патогенезе аутизма до сих пор не существует. Предполагается, что его симптомы являются последствием различных изменений в структурах головного мозга во время его развития. Причем нарушения в развитии мозга возникают еще на стадии эмбрионального этапа. 

На МРТ-исследовании головного мозга у детей с аутизмом чаще всего выявляются изменения лобной части коры мозга, мозжечка, расширение боковых желудочков. Объем и вес головного мозга у больных аутизмом больше, чем у здоровых детей. 

Кроме того, у людей, страдающих данным недугом, отмечаются: выраженное нейровоспаление, митохондриальная дисфункция, истощение запасов глутатиона, оксидативный стресс. 

Аутизм часто сопровождается и другими сопутствующими психическими заболеваниями (депрессивные и тревожные расстройства, нарушения сна, синдром гиперактивности), а также эпилепсией.

Стадии аутизма

Официального разделения аутизма на стадии не существует. Однако, условно можно выделить следующие 3 основные стадии болезни (в зависимости от степени выраженности симптоматики):

• Начальная стадия аутизма характеризуется возникновением проблем в социальном взаимодействии и коммуникациях. Речевые навыки могут не страдать, но человеку сложно поддерживать общение. На ранней стадии аутизма симптомы выражены не настолько, чтобы оказывать существенное отрицательное воздействие на жизнь человека, однако требуют обращения к специалисту.
• На легкой стадии аутизма больные имеют уже хорошо заметные проблемы и нуждаются в психокоррекционной поддержке. У них отмечается скудный словарный запас, отсутствие мимики, невербальных и вербальных навыков общения, поведенческие проблемы.
• При третьей, тяжелой стадии аутизма, начинают проявляться стереотипные повторяющиеся движения, ограничительное и повторяющееся поведение, тяжелые поведенческие отклонения, а также депрессивные расстройства. Больной погружается в свой собственный мир, замыкается. Эти люди нуждаются в комплексной терапии, в том числе медикаментозной. Хотя и специальных лекарственных препаратов от аутизма не существует, некоторые медикаменты могут назначаться с целью облегчения различных симптомов.

Классификация аутизма

Согласно Международной классификации болезней, аутизм делится на следующие виды:

• Детский аутизм или синдром Каннера – вид аутизма,  который характеризуется сложными отклонениями в развитии нервной системы и проявляется атипичным социальным поведением, коммуникативным дефицитом и недоразвитым воображением. Также отличается наличием агрессии и аутоагрессии, необычных пищевых предпочтений, нарушением сна, гиперактивностью.

• Атипичный аутизм. Является видом общего расстройства развития, отличающегося от аутизма началом проявления заболевания, а также отсутствием хотя бы одного из трех диагностических критериев. Нередко возникает у детей с глубокой умственной отсталостью, у которых наблюдается низкий уровень функционирования, что обеспечивает появление специфического, отклоняющегося поведения, характерного для аутизма.
• Синдром Ретта - это расстройство развития нервной системы, которое поражает исключительно девочек. Характеризуется нарушением психомоторного развития, потерей движения (появляются характерные движения рук, напоминающие их мытье), замедлением развития головного мозга и роста головы, проблемами с ходьбой, судорогами и умственной отсталостью.
• Синдром Аспергера является расстройством развития нервной системы, которое влияет на поведение человека и характер социальных взаимодействий. Люди с синдромом Аспергера обычно обладают нормальным и высоким уровнем интеллекта, но испытывают трудности с социальными взаимодействиями и часто проявляют интерес к необычным темам и увлечениям.

Осложнения болезни

При несвоевременном обращении к врачу и отсутствии коррекционной терапии последствия аутизма могут быть следующими:

• полная социальная дезадаптация, при которой человек не может выстроить социальные контакты, любовные и семейные отношения;
• нетрудоспособность, снижение социального уровня жизни;
• снижение качества жизни родных и близких;
• выраженные речевые нарушения;
• снижение уровня интеллекта, плохая успеваемость в учебных заведениях;
• проявление агрессии по отношению к окружающим и самому себе, нанесение себе телесных повреждений (селфхарм); 
• появление сопутствующих невротических и психических симптомов (головные боли, повышенная тревожность, депрессивные состояния, обсессивно-компульсивное расстройство и другие);
• возникновение эпиактивности в головном мозге и судорожных припадков;
• желудочно-кишечные заболевания (запор, диарея, язвы, индивидуальные пищевые непереносимости);
• различные иммунные нарушения и аллергические заболевания.

Что делать, если у ребенка аутизм? Родителям детей с аутизмом нужно понимать, что данное заболевание – не приговор. Просто к особенным детям нужен и особенный подход. Важно найти то, что заинтересует ребенка, и не требовать от него большего. 

Люди с аутизмом могут добиться успехов в различных сферах жизни. Они характеризуются такими качествами как:

• внимательность к деталям, отличная память, хороший слух;
• умение сосредотачиваться на определенном деле;
• отличное запоминание различных инструкций и последовательности действий, что немаловажно, например, в срочных или чрезвычайных ситуациях;
• возможность блестяще выполнять однотипные, повторяющиеся задачи;
• развитое творческое мышление;
• надежность, лояльность, скрупулезность.

Если начать заниматься с ребенком, страдающим аутизмом, с 2-5 лет, то он сможет вырасти в приспособленного к жизни человека. Терпение, безоговорочная любовь к ребенку, понимание его особенностей, принятие его таким, какой он есть – вот главные составляющие успеха.

Когда обращаться к врачу

Аутизм является одним из многих нарушений раннего развития ребенка, поэтому его необходимо отличать от других заболеваний, таких как умственная отсталость, органические поражения мозга, сенсомоторная алалия, задержка психоречевого развития. 

Однако поставить точный диагноз может только опытный психиатр, который специализируется на детских психических расстройствах. 

При подозрении на наличие у ребенка признаков аутизма, нужно не терять время и вовремя обращаться к профильному специалисту (психиатру, а не неврологу). 

На сегодняшний день, с диагностикой детского аутизма в нашей стране имеются определенные сложности. В результате субъективности оценок специалистов и зыбкости диагностических критериев, данное заболевание часто остается без внимания. Или же, напротив, ребенку ставится ошибочный диагноз «детская шизофрения» и назначаются сильнодействующие препараты.

Самым первым шагом на пути диагностики аутизма у детей является самостоятельное использование родителями простого скринингового теста, который определяет у ребенка риск развития заболевания в возрасте 16-30 месяцев. Называется он M-CHAT-R и находится в свободном доступе в интернете. 

В случае выявления высокого риска развития аутизма у ребенка по результатам теста, а также при наличии одного из признаков триады аутизма, нужно записаться на консультацию к детскому психиатру.

Окончательный диагноз может поставить только врач. Он проводит сбор анамнеза пациента, узнает о генетической предрасположенности и наличии у ближайших родственников расстройств аутистического спектра, особенностях раннего развития ребенка, анализирует жалобы родителей, интересуется увлечениями ребенка, его распорядком дня, поведением и так далее.

В распоряжении детского психиатра имеются также различные вспомогательные методики диагностики аутизма и стандартизированные тесты для его выявления: шкала для диагностики симптомов ADOS, CARS, Тест ASSQ для детей, Тест AQ для взрослых.

В некоторых случаях, для исключения иных заболеваний (например, органических заболеваний мозга), может понадобиться использование дополнительных методов исследований (электроэнцефалограмма, МРТ, КТ головного мозга и т.д.), а также лабораторной диагностики.

Аутизм дифференцируют от таких заболеваний, как детская шизофрения, умственная отсталость, аффективные психозы, сенсомоторная алалия и др.

Лечение аутизма у детей

Аутизм является врожденным, неизлечимым психическим расстройством. Но добиться его компенсации и улучшения состояния можно с помощью применения различных коррекционных и психотерапевтических методов.

• Абилитация представляет собой процесс, направленный на приобретение и развитие у детей с ограниченными возможностями здоровья еще несформированных навыков. Специалист по абилитации индивидуально подбирает программу занятий с ребенком, страдающим аутизмом. Как правило, она нацелена на адаптацию ребенка к социальной среде, развитие у ребенка коммуникационных и моторных навыков, воображения, обучение навыкам самообслуживания. 
• Коррекционные техники используются для уменьшения существующих типичных проявлений аутизма (например, повторяющихся стереотипных движений и т.д.). Проводится регулярная работа с педагогом-дефектологом и логопедом. 
• Психотерапевтические методы включают в себя терапию с самим ребенком, а также его родителями. Специалист помогает больному освоить навыки коммуникаций, социальных взаимодействий, выработать новые формы адекватного поведения, реагирования на различные ситуации. С родителями ведется работа по поддержке их психологического состояния, принятия болезни ребенка. 

Фармакологическое лечение аутизма применяется при возникновении сопутствующих состояний, требующих медикаментозного вмешательства. Например, при ярко выраженном синдроме гиперактивности, проблемами со сном, повышенной тревожности и агрессии, истеричных состояниях.

Основными препаратами, которые могут быть использованы в терапии аутизма, являются: нейролептики, антидепрессанты и противосудорожные лекарственные средства.

Лечением аутизма у детей в Москве занимается специализированная клиника психического здоровья ЦентрМАК.

Звоните на горячую линию

круглосуточно и без выходных

+7 (495) 121-48-31

Профилактика и рекомендации при аутизме

Поскольку точных данных о причинах возникновения аутизма не существует, первичная профилактика аутизма у детей затруднена. 

Во время беременности женщине следует вести здоровый образ жизни, беречься от вирусных и иных инфекционных заболеваний, наблюдаться в женской консультации, выполнять все рекомендации своего врача.

В качестве меры вторичной профилактики аутизма можно обозначить своевременное выявление симптомов заболевания у ребенка и незамедлительное обращение к детскому психиатру в случае необходимости.

Так как с постановкой диагноза аутизм в обычной участковой поликлинике нередко возникают сложности, рекомендуется обращаться за дополнительной консультацией независимого доктора. Это поможет исключить возможность ошибки в установлении диагноза и существенно сэкономить время и нервы родителей.

Список литературы:

1. Общественная организация «Российское общество психиатров». Расстройства аутистического спектра в детском возрасте: диагностика, терапия, профилактика, реабилитация. Клинические рекомендации.
2. Божкова Е.Д., Баландина О.В., Коновалов А.А. Расстройства аутистического спектра: современное состояние проблемы (обзор). Современные технологии в медицине. Т. 12, № 2, 2020.
3. Башина В.М. ‹‹Аутизм в детстве››. Лечение и реабилитация. ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ПСИХИЧЕСКОГО ЗДОРОВЬЯ.